レット症候群

レット症候群

レット症候群(レットしょうこうぐん、英Rett Syndrome)
レット症候群は進行性の神経疾患で、日本では小児慢性特定疾患に指定されています。

 

ほとんど 女児に起きる進行性の疾患で、その発症率は、女児10,000人から20,000人に1人といわれている。

 

<特徴>
レット症候群の特徴としては次のようなものになる。
●知能や言語・運動能力の遅れがある
●常に手をもむような動作をする
●手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返す

 

<症状>
生後6ヶ月から1年6ヶ月の頃に発症しますが、周産期や出産前後は一見正常である。
児童期においては体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れたり、運動機能の崩壊や重度の精神遅滞が見られる。
また、
●手を曲げたり伸ばしたりする運動
●舌を出したり引っ込めたりする運動
●首を回す運動
●首を後ろに伸ばしたりする運動
・・・など、一見 日常動作の一部となっている場合がある。

 

他に、80%以上がてんかん等の突発的発作を持ち、50%あまりが歩行困難等の英語記述も見られる。
舞踏病 : 障害によって舞踏をしているような歩行をすることから、この名がつけられた。

 

<原因>
X染色体上に存在するMECP2遺伝子の突然変異によって引き起こされる。
患者の95%はMECP2遺伝子に変異を持ち、まれにCDKL5遺伝子の異常によっても起きる。

 

<治療>
遺伝子変異によって起きる病気のため、根本的な治療法及び症状の進行を食い止める方法はない。
現段階では、各患者の症状に合わせて対症療法を行っている。

 

 

芽生え

 

 

「うつ病改善マニュアル」